La Storia di Sam Kell
Questa storia mi ha colpito molto per l’approccio non convenzionale che è stato utilizzato nel trattamento che combina medicina di precisione, medicina transazionale, uso di farmaci off-label e trattamenti concomitanti con il dispositivo Optune ma anche per la passione per il basket che accomuna Sam a Emanuele. Ma veniamo ai fatti.
Quando Sam Kell aveva 14 anni mentre stava giocando a basket ha iniziato a vedere doppio da cui risonanza magnetica dalla quale è emersa la presenza di una lesione. Ne è seguita l’operazione chirurgica che ha rimosso gran parte del tumore, l’esame istologico e la terribile diagnosi: glioblastoma multiforme.
Ma Sam è ancora vivo, ha iniziato il college ed è l’allenatore della squadra maschile dell’Università dell’Oklahoma a Rochester.
Il video che segue racconta la storia di Sam e del trattamento non convenzionale cui è stato sottoposto.
Per farla breve, considerata la gravità della patologia e la prognosi infausta i medici del C.S. Mott Children’s Hospital dell’Università del Michigan hanno deciso di sottoporre Sam al sequenziamento genomico del DNA e dell’RNA per individuare precisamente le mutazioni presenti nello specifico tumore e colpirle con un farmaco specifico. I risultati del sequenziamento hanno convinto a trattare il tumore di Sam con un farmaco off-label denominato everolimus che viene tipicamente utilizzato per prevenire il rigetto nei trapianti di rene.
In aggiunta a questo trattamento, Sam ha anche scelto di utilizzare il dispositivo Optune che ha indossato con costanza per almeno 18 ore al giorno ogni giorno e che utilizza campi elettrici di bassa intensità con lo scopo di rallentare la divisione delle cellule del glioblastoma multiforme.
Certamente Sam è stato aiutato dal fatto che gli era stato rimosso gran parte del tumore che, come si sa da un recente studio ha una enorme influenza sull’aspettativa di vita, ciononostante sono pochi i pazienti che vivono più di due anni dalla diagnosi. Non si sa nemmeno precisamente quale dei due trattamenti abbia fatto la differenza e certamente per il paziente questo non importa ma è certo che per patologie complesse come il glioblastoma è necessario un trattamento combinato per limitare le possibilità di progressione della malattia.
Il Mott è stato tra i primi ospedali della nazione ad utilizzare il sequenziamento in tempo reale nel caso di tumori pediatrici ed oggi attraverso il programma Mi-ONCOSEQ program questo approccio ed in generale la medicina di precisione viene utilizzato in gran parte dei tumori ad alto rischio.
Vanno in questa direzione anche gli studi recentemente pubblicati su science che grazie alla collaborazione di diversi centri rivelano come gli errori nel DNA conseguenti alle mutazioni guidano la crescita dei tumori. Grazie a queste ricerche si sta realizzando un enorme database che descrive le diverse mutazioni presenti nei diversi tipi di tumore e può essere utilizzato per capire quali farmaci disponibili oggi sul mercato possono aiutare a combatterli oppure a guidare la progettazione di nuovi farmaci per il trattamento delle specifiche mutazioni.
La storia di Sam è quindi esemplificativa di come anche il glioblastoma può essere sconfitto utilizzando le tecniche più avanzate di cui disponiamo, neurochirurgia e massima resezione, medicina di precisione, farmaci off-label e combinazione di diversi trattamenti incluso il dispositivo Optune e una massima attenzione al paziente. Sam aveva perso il padre per questa stessa patologia quando aveva solo 4 anni ma questa volta, le cose sono andate diversamente!
