Biopsia Liquida nel Glioblastoma Multiforme

Spesso capita che decidiamo di scrivere un’articolo stimolati da richieste dei pazienti. Talvolta come in questo caso il suggerimento viene anche dagli specialisti che desiderano informare i pazienti di una nuova opportunità.

Recentemente è anche stato pubblicato su Journal of Neurooncology questo interessante articolo: The detrimental effect of biopsy preceding resection in surgically accessible glioblastoma: results from the national cancer database.

Questo studio si è concentrato sui pazienti affetti da glioblastoma (GBM) con lo scopo di comprendere se eseguire una biopsia prima della rimozione chirurgica del tumore influenzasse l’esito dei pazienti. I ricercatori hanno esaminato i dati di 17.334 pazienti affetti da GBM tra il 2010 e il 2014. Lo studio suggerisce ai pazienti con un glioblastoma accessibile chirurgicamente, che sottoporsi direttamente a un intervento di resezione piuttosto che sottoporsi prima a una biopsia potrebbe portare a migliori risultati in termini sopravvivenza.

La biopsia liquida è una nuova tecnica che sta cambiando il modo in cui diagnosticare e trattare il glioblastoma multiforme. Invece di ottenere campioni del tumore attraverso interventi chirurgici, questa tecnica permette di rilevare le caratteristiche genetiche del tumore attraverso un semplice campione di sangue o di fluido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale).

Capire le mutazioni genetiche specifiche del tumore può aiutarci a capire come sta progredendo la malattia e come potrebbe reagire a determinati trattamenti. Questo è particolarmente importante per il glioblastoma, dato che spesso è difficile accedere al tumore per prelevare campioni direttamente a causa della sua posizione nel cervello. La conoscenza che ci deriva dall’articolo sopra citato rafforza ulteriormente questa posizione.

La tecnologia centrale dietro la biopsia liquida è l’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA), che è il DNA rilasciato dalle cellule tumorali nel sangue o nel fluido cerebrospinale. Nonostante i suoi benefici, la biopsia liquida ha ancora delle sfide da superare, come la bassa quantità di ctDNA che può essere rilevata e le difficoltà nell’analisi molecolare.

La tecnica della biopsia liquida non è ancora ampiamente approvata per tutti i tipi di cancro, ma sta diventando una pratica comune per alcuni, come il cancro al polmone. Anche se per il glioblastoma non è ancora una pratica standard, ci sono speranze che possa diventare uno strumento utile in futuro, specialmente per monitorare la risposta ai trattamenti e le modifiche del tumore nel tempo.

Nel caso dei tumori cerebrali, come il glioblastoma, vi sono ulteriori complicazioni a causa della presenza della barriera ematoencefalica, una barriera che protegge il cervello ma che può impedire al ctDNA di passare facilmente nel sangue. Questo rende più difficile rilevare le mutazioni genetiche del tumore.

Alcuni metodi nuovi e meno invasivi sono in fase di studio per migliorare la rilevazione del ctDNA, come il prelievo di sangue da specifiche vene più vicine al cervello. Questi sviluppi potrebbero migliorare significativamente la diagnosi e il monitoraggio del glioblastoma nel futuro.

Per ulteriori informazioni sull’argomento (sia da parte di pazienti che di specialisti) e sulle possibilità di utilizzare questo approccio alla biopsia liquida non esitate a contattare il team del Prof. Bruno Damascelli (riferimenti in calce a questo articolo) che con l’aiuto della Fondazione Falciani ONLUS sta facendo sperimentazione clinica sulla biopsia liquida con il prelievo di sangue da specifiche vene più vicine al cervello ed è in grado di effettuare sui campioni prelevati l’analisi molecolare completa NGS (Next Generation Sequency) in modo da rilevare efficacemente mutazioni potenziali target di un trattamento personalizzato.

In sintesi, la biopsia liquida offre una nuova speranza per un modo meno invasivo e più efficace di comprendere e trattare il glioblastoma, anche se ci sono ancora delle sfide da superare prima che diventi una pratica standard.

Alberto Gramaglia, Responsabile Radioterapia Policlinico di Monza, albertogramaglia@yahoo.it
Vladimira Tichà, Fondazione Falciani ONLUS, Milano, vticha@yahoo.it
Bruno Damascelli, Fondazione Falciani ONLUS, Milano, b.damascelli@gmail.com